New England Journal of Medicine, May 2016
Όπως είναι γνωστό γενετικές ανωμαλίες στη διατήρηση και επιδιόρθωση των τελομερών προκαλούν ανεπάρκεια του μυελού των οστών, κίρρωση ήπατος και πνευμονική ίνωση, καθώς επίσης αυξάνουν την προδιάθεση για καρκίνο.
Σε προοπτική μελέτη φάσης 1 και 2 που αφορούσε ασθενείς με νόσους των τελομερών χορηγήθηκε η συνθετική φυλετική ορμόνη δαναζόλη από του στόματος σε δόση 800 mg/ημέρα για σύνολο 24 μηνών. Σκοπός της θεραπείας ήταν η εξασθένιση της επιταχυνόμενης φθοράς των τελομερών.
Το πρωτεύον καταληκτικό σημείο αποτελεσματικότητας ήταν η κατά 20% μείωση της ετήσιας φθοράς των τελομερών στους 24 μήνες. Το πρωτεύον καταληκτικό σημείο ασφάλειας ήταν η εμφάνιση τοξικών αντιδράσεων ενώ η αιματολογική απάντηση στη θεραπεία σε διάφορα χρονικά σημεία ήταν το δευτερεύον.
Μετά την εγγραφή 27 ασθενών, η μελέτη σταμάτησε πρόωρα γιατί η φθορά των τελομερών μειώθηκε και στους 12 ασθενείς που μπορούσαν να αξιολογηθούν για το πρωτεύον καταληκτικό σημείο. Απρόσμενα σχεδόν όλοι (11 από τους 12 ασθενείς) παρουσίασαν αύξηση στο μήκος των τελομερών στους 24 μήνες. Αιματολογική απάντηση συνέβη σε 19 από τους 24 ασθενείς που αξιολογήθηκαν στους 3μήνες και σε 10 από τους 12 που αξιολογήθηκαν στους 24 μήνες. Γνωστές ανεπιθύμητες ενέργειες της δαναζόλης (αύξηση ηπατικών ενζύμων και μυικές κράμπες) παρουσίασαν το 41% και 33% των ασθενών αντίστοιχα.
Στη μελέτη αυτή ασθενείς με νόσους των τελομερών που έλαβαν θεραπεία με δαναζόλη παρουσίασαν αύξηση του μήκους των τελομερών.